03月15 疾病到底從哪兒來(lái)

病到底從哪兒來(lái)？遺傳（內(nèi)因）和環(huán)境（外因）哪個(gè)才是主因？《自然—遺傳學(xué)》雜志最新刊登美國(guó)哈佛大學(xué)的一項(xiàng)研究，首次分析了560種疾病的致病主因，為我們大致揭示了得病的一個(gè)真相。

受訪專家：

中國(guó)康復(fù)研究中心心理康復(fù)科主任 劉松懷

首都醫(yī)科大學(xué)附屬?gòu)?fù)興醫(yī)院呼吸科主任 陳 謹(jǐn)

北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師 郭曉蕙

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱

環(huán)境比過(guò)去認(rèn)為的更致病

研究人員從4500萬(wàn)美國(guó)人的保險(xiǎn)數(shù)據(jù)中，選取了5.6萬(wàn)對(duì)雙胞胎和72.5萬(wàn)對(duì)兄弟姐妹進(jìn)行追蹤研究，從遺傳和環(huán)境(包括社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、空氣污染水平、溫度變化等）兩大方面分析它們對(duì)疾病的影響。結(jié)果顯示，在560種疾病中，58%受到遺傳因素影響，其中40%受影響較為顯著，涉及225種疾病。尤其是注意缺陷多動(dòng)障礙（俗稱多動(dòng)癥）等認(rèn)知相關(guān)疾病與遺傳最密切，此外還有生殖、代謝等方面的疾病。32%的疾病受環(huán)境因素影響，其中25%受影響顯著，涉及138種疾病。受環(huán)境影響最大的是呼吸系統(tǒng)疾病，48種呼吸系統(tǒng)疾病里有34種與此高度相關(guān)，此外還有結(jié)締組織?。ㄈ珀P(guān)節(jié)炎）、感染等方面的疾病。環(huán)境因素中，社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位與145種疾病有關(guān)，對(duì)肥胖癥的影響最大；溫度變化影響117種疾?。豢諝赓|(zhì)量與36種疾病相關(guān)。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱博士告訴《生命時(shí)報(bào)》記者，該研究結(jié)果與此前的認(rèn)識(shí)基本一致。過(guò)去的研究大多限于某種因素與某個(gè)病種的關(guān)聯(lián)性，此次研究的雙胞胎數(shù)據(jù)，能更好地分析遺傳因素的作用。總體上，此次研究的結(jié)果顯示，遺傳的影響力比過(guò)去研究的結(jié)果低，環(huán)境的則更高了。不過(guò)，該研究的年齡結(jié)構(gòu)為0~24歲，疾病譜系與年齡結(jié)構(gòu)偏高的不一樣，兒童青少年時(shí)期疾病可能與遺傳因素關(guān)系更密切。

遺傳病要從小發(fā)現(xiàn)苗頭

臨床上，與遺傳因素相關(guān)度高的疾病，可以通過(guò)基因檢測(cè)尋找“病源”。然而，即便知道是哪個(gè)基因出了問(wèn)題，目前治療手段也很有限，大約只能解決5%~10%。因此，早診早治顯得尤為重要。與發(fā)達(dá)國(guó)家相比，我國(guó)對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)不足，尤其是生命早期的一些異常表現(xiàn)。比如，很多兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的智力落后會(huì)被誤診為腦癱，實(shí)際上是遺傳因素導(dǎo)致的。兒童認(rèn)知障礙發(fā)現(xiàn)及干預(yù)得越早，效果越好，特別是在一兩歲前兒童發(fā)育的早期，四五歲后干預(yù)難度變大，效果也會(huì)受影響。

中國(guó)康復(fù)研究中心心理康復(fù)科主任、研究員劉松懷說(shuō)，家長(zhǎng)要特別重視嬰幼兒的早期篩查，例如帶孩子到婦幼保健機(jī)構(gòu)、兒保所做嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育篩查。若發(fā)現(xiàn)孩子有情緒交流或行為異常，一定要及時(shí)尋求專業(yè)指導(dǎo)。醫(yī)生會(huì)對(duì)孩子的言語(yǔ)能力、運(yùn)動(dòng)能力、自我管理能力、社會(huì)交往等進(jìn)行評(píng)估，并根據(jù)具體問(wèn)題和發(fā)育階段制訂干預(yù)方案。人的大腦有補(bǔ)償機(jī)制，有很大的改善空間，通過(guò)認(rèn)知康復(fù)訓(xùn)練，可以提高一到兩個(gè)水平，比如中度可能變?yōu)檩p度或臨界。但所用方法講求專業(yè)和循序漸進(jìn)，不能拔苗助長(zhǎng)。

劉松懷提醒，良好的心理狀態(tài)對(duì)兒童神經(jīng)系統(tǒng)和認(rèn)知功能的發(fā)育十分重要。建議父母給孩子營(yíng)造好的家庭、教育和心理環(huán)境，了解如何向孩子表達(dá)愛(ài)，多與孩子溝通、共情。

多在外因上下功夫

相比遺傳因素，環(huán)境因素更易控制，只要有針對(duì)性地做出改變，就能在一定程度上防治疾病。社會(huì)層面，人們有責(zé)任維護(hù)、治理我們賴以生存的環(huán)境，少開(kāi)車減少空氣污染，不亂排污水、亂扔垃圾，營(yíng)造清潔無(wú)煙的工作環(huán)境等。個(gè)人層面，要保持良好的生活習(xí)慣，作息規(guī)律、遠(yuǎn)離煙草、飲食均衡、堅(jiān)持鍛煉、注意室內(nèi)通風(fēng)。針對(duì)兩類環(huán)境因素較突出的疾病，專家給出了具體防治建議。

呼吸系統(tǒng)疾病?，F(xiàn)代社會(huì)，由于頻繁使用消毒劑、抗生素等，人們處于過(guò)度“潔凈”的環(huán)境，免疫識(shí)別度不夠，過(guò)敏的人越來(lái)越多。首都醫(yī)科大學(xué)附屬?gòu)?fù)興醫(yī)院呼吸科主任陳謹(jǐn)告訴《生命時(shí)報(bào)》記者，很多哮喘是過(guò)敏引起的。此外，空氣質(zhì)量、工廠排污、溫度變化等可能增加感染幾率，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)疾病。例如，慢阻肺就與空氣污染、粉塵、煙草接觸有關(guān)；在北方，慢性支氣管炎等的發(fā)病率冬天時(shí)會(huì)升高。

陳謹(jǐn)說(shuō)，我們能做的改變里，環(huán)境治理是第一位，比如將工廠搬遷至人口稀少的地區(qū)。現(xiàn)在最致命的是PM2.5暴露，《美國(guó)呼吸與危重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)學(xué)雜志》1月刊登的一篇報(bào)告顯示，長(zhǎng)期暴露于低、中度空氣污染環(huán)境中，嚴(yán)重創(chuàng)傷后發(fā)生呼吸窘迫綜合征的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。建議空氣污染嚴(yán)重時(shí)做好個(gè)人防護(hù)，減少戶外運(yùn)動(dòng)，外出回家后及時(shí)清洗面部等裸露在外的皮膚，使用空氣凈化器等。生物燃料煙霧是慢阻肺、慢性支氣管炎的重要致病因素，特別是烹飪油煙、燒柴煤火的煙塵。建議改變使用煤火的傳統(tǒng)習(xí)慣，低溫烹飪減少油煙，做飯時(shí)注意加強(qiáng)通風(fēng)。

吸煙也是導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)疾病的一大環(huán)境因素。我國(guó)現(xiàn)有煙民3.5億，約占世界煙民總數(shù)的1/3。煙草中含有尼古丁、煙焦油、有害金屬等4000多種物質(zhì)，可引起腫瘤、心腦血管病、肺氣腫等。它對(duì)健康的損害可滯后10~20年，如果等到發(fā)現(xiàn)肺癌再戒煙就為時(shí)已晚了。因此，要加大宣傳力度，把煙草的危害盡早告知大眾。我國(guó)雖然已經(jīng)開(kāi)展禁煙立法，但執(zhí)法和懲罰力度有待加強(qiáng)。不吸煙的人群也要加入監(jiān)督隊(duì)伍，學(xué)會(huì)維護(hù)自己的權(quán)益，拒絕二手煙。

對(duì)于花粉過(guò)敏等與季節(jié)有關(guān)的呼吸系統(tǒng)疾病，除了加強(qiáng)個(gè)人防護(hù)外，還可以根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)，提前用藥控制。

肥胖癥。很多人對(duì)肥胖不以為意，事實(shí)上它會(huì)引發(fā)高血脂、高血壓、冠心病、糖尿病、脂肪肝、癌癥等眾多疾病。北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師郭曉蕙告訴記者，有些肥胖是內(nèi)分泌系統(tǒng)性疾病導(dǎo)致的，比如腎上腺皮質(zhì)醇增多癥、甲狀腺功能減退等。代謝紊亂導(dǎo)致的肥胖，需要到醫(yī)院就診。

上述研究發(fā)現(xiàn)，社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素對(duì)肥胖癥的影響最大，這一結(jié)論符合現(xiàn)代人的生活規(guī)律。人們的物質(zhì)生活越來(lái)越豐富了，但健康生活理念并未建立起來(lái)，高脂高熱量食物攝入過(guò)多，運(yùn)動(dòng)量不及從前，導(dǎo)致肥胖人數(shù)越來(lái)越多。建議從以下兩方面做出改變：

1.管理飲食?？梢允褂?寸營(yíng)養(yǎng)餐盤(pán)，控制食物總量。其中一半是各種蔬菜水果，盡量多吃新鮮的；1/4是優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，但要少吃紅肉；剩下1/4則是谷物等碳水化合物類食物。同時(shí)，還要注意少油少糖，控制脂肪等高熱量食物的攝入。

2.堅(jiān)持鍛煉。每周運(yùn)動(dòng)時(shí)間不少于150分鐘。有氧運(yùn)動(dòng)要達(dá)到中等強(qiáng)度，持續(xù)20分鐘，以身體發(fā)汗、心率達(dá)到100次/分鐘為宜，成年人還要進(jìn)行一些抗阻運(yùn)動(dòng)，鍛煉肌肉。